白化病的病理特点
2021-07-05
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组织病理显示,基底层有透明细胞,银染色阴性不能证明有黑色素。多巴染色可阳性(酪氨酸酶阳性型)或阴性(酪氨酸酶阴性型)。
根据分子学发病机制,oca 可分为酪氨酸酶相关性oca(即酪氨酸酶阴性oca,ⅰ-a 型;黄色突变oca,ⅰ-b 型;温度敏感性oca,ⅰ-ts 型;微量色素oca,ⅰ-mp 型),酪氨酸酶无关性oca(酪氨酸酶阳性ocaⅱ型)。ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突变引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅰa 型)、活性降低(ⅰb 型、ⅰ-mp 型)或酶活性在较高温度中降低(ⅰ-ts 型),酪氨酸酶是黑素生物合成途径中的关键酶,其活性缺乏或降低可导致皮肤色素减少或缺失。ⅱ型病人存在p 基因缺失或突变,导致p 蛋白功能缺失,p 蛋白与黑素前体酪氨酸转运入黑素小体膜有关,是生成黑素所必需的蛋白质,p 蛋白功能缺失可导致黑素合成障碍。
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