白化病是什么
2022-03-13
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很多人都知道白化病,因为白化病患者们都有一个非常明显的症状,那就是皮肤雪白,但是这种白可不是健康的白,而是有些恐怖的白。
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。
患者视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。
白化病是一种家族型遗传性疾病,通常为常染色体的隐性遗传,多发于一些近亲结婚的人群之中,因此为了避免白化病,一定要防止近亲结婚。
白化病遗传图谱:患者双亲均携带白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病。
白化病可分为两大群,一为较常见的眼皮肤白化病,机体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病,与黑色素及其他细胞蛋白的缺陷有关。
白化病是依据临床表型特征分为三大类别
1.眼白化病(OA)
病人仅眼色素减少或缺乏,具有不同程度的视力低下,畏光等症状。
2.眼皮肤白化病(OCA)
眼皮肤白化病患者们除了缺乏眼色素和视力比较低下以及畏光等症状之外,患者们的全身皮肤以及毛发都会呈现出白色,这意味着明显的缺乏色素。
3.白化病相关综合征
病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他异常,如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak综合征,这类疾病较为罕见。
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